Prof. Dr. Erkan SEVİNÇ

Prof. Dr. Erkan SEVİNÇ

47

A+A-

Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisi. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47. Down sendromu’nun tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılık olduğunu unutmayalım. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan geliyor. Down sendromunda  21. kromozom 2 değil 3 adet zaten bu sebepten dolayı Down sendromu Trisomy 21 diye de adlandırılıyor.

Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. 

83156031-1447455922080499-864926368108904448-n.jpg

Down Sendromu’nun 3 tipi var.

1-Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33'dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.

3- Mozaik: Down sendromlu nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması.. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir. Down sendromlu bebekler yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden geliyor. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler..

Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.

83866450-1447456972080394-6131221486129643520-o.jpg

Neden uzun uzun Down Sendromu’ndan bahsettim onu da anlatayım.  İzmir’de hafta içinde çok önemli bir sosyal sorumluluk projesi için imzalar atıldı. İmzayı atanlar Bornova Belediyesi Başkanı Mustafa İduğ, Hilton İzmir Oteli Genel Müdürü Hakan Özcan, İzmir Down Sendromu Derneği Başkanı Gülnaz Rodoplu ve 118 R Bayraklı Smyrna Lions Kulübü Derneği Başkanı Erdinç Çağlarkaya. Proje 18 Down Sendromlu çocuğa meslek edindirmek amacıyla “Uygulamalı Servis Eğitimi” verilmesine ilişkin ders ve eğitimler projesi. Hilton İzmir Oteli’nde Salı ve Perşembe olmak üzere haftada 2 gün, 1,5 saat şeklinde gerçekleşecek eğitimler 5 Mart’ta sona erecek. 8 haftalık eğitime katılan ve başarı ile bitiren öğrencilerin sertifikaları, “21 Mart Dünya Down Sendromlular Farkındalık Günü” akşamında Hilton İzmir Oteli’nde gerçekleştirilecek gecede verilecek.

Başkan İduğ “Bu proje ile çocuklarımız meslek ve iş sahibi olarak sosyal hayatın içerisine girecek. Bizlere destek olan tüm kurumlara teşekkür ediyoruz. Bu özel kardeşlerimize mesleki eğitim vererek hem istihdama katkı koyuyoruz, hem de anahtar kelimemiz olan ‘iletişim’ konusunda farkındalık yaratıyoruz. Sivil toplum örgütlerinin ve iş dünyasının bu projeye sahip çıkacağına inanıyorum. Nitekim İzmir Ticaret Odası bu gençlerden ikisini restoranında çalıştıracağını açıkladı bile. Bu rakamı 18’in çok daha ötesine taşımak, daha çok down sendromlu gence iş imkanı yaratmak istiyoruz”diyor ve ekliyor “Projeye katılan çocuklarla çekilecek kısa filmde ben de rol alacağım ve  bu film tüm Türkiye'de ve uluslararası platformlarda farkındalığı anlatacak"

Bu projeyi hayata geçiren bileşenlere helal olsun diyorum

83027110-1447455412080550-1191928135596113920-o.jpg

Önceki ve Sonraki Yazılar

YAZIYA YORUM KAT

UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.